在氯离子通道基因突变触发稀有高血压综合征

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当肾上腺产生过多的醛固酮,这往往会导致血压升高和肾脏损害(醛固酮增多症)。它最近才出现的,一些患者怀有的基因为CLC-2氯离子通道的突变。研究人员现在已经能够显示在第一时间改变的渠道是如何引起疾病。

当肾上腺产生过多的醛固酮,这经常会导致高血压,肾损害(醛固酮增多症)。它最近才出现的,一些患者怀有的基因为CLC-2氯离子通道的突变。现在托马斯·耶特斯教授领导的研究人员已经能够表明,第一次改变的渠道是如何引起疾病。其结果记录在日志自然通讯

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类固醇激素醛固酮,在与其他机制音乐会,我们的控制血压。它是由肾上腺分泌的,并调节在体内的水和盐的平衡。在帕蒂肾上腺受醛固酮增多症已废除产生过量的醛固酮,这导致过度钠潴留这反过来又增加钾的排泄。最终,这导致异常高的血压,“动脉高血压”。高醛固酮浓度和高血压的组合经常另外导致肾脏损伤。

该疾病的病理机制,也称为康恩综合征,仍然不完全理解。围绕玛丽亚 - 克里斯蒂娜曾纳罗教授在2018年,巴黎为基础的科学家联手从莱布尼茨Forschungsinstitut妇儿Molekulare Pharmakologie(FMP)和最大Delbrueck中心(MDC),以及其他科学家在德国和周围教授美国同事乌特绍尔从HEA的柏林研究所第l个(BIH)和慈善,和在受该综合征的患者的CLC-2的氯离子通道中发现的突变。迄今为止,总共六个不同的突变已有描述(发表在自然遗传学2018)。然而,从突变醛固酮生产过剩导致的途径也仍不清楚 - 直到生成和分析的特定小鼠模型从FMP和MDC的研究人员

突变和疾病之间的因果关系探明 [123。 ]

队,由托马斯·耶特斯教授领导 - 谁发现了第一氯离子通道家族,包括CLC-2,近三十年前的先驱,初步探讨在体外的所有已知醛固酮增多,造成CLC-2突变。他们发现,所有这些突变大大通过通道增加氯化物的流动。

为了检验这一假设通过CLC-2原因醛固酮增多症增加氯流时,研究人员随后开发了其中CLC-2通过没有被报道用于患者,一个“人为”突变激活的小鼠模型。经遗传修饰的小鼠在醛固酮分泌细胞,间接地导致了那些啮齿动物的血液中大量增加醛固酮浓度下表现出极大地增加氯电流。就像在患者中,这导致异常血压升高,其次减少肾素活性的激素,通常提升醛固酮生产。除了证明增加肾上腺细胞中引起醛固酮增多症氯离子电流,研究人员调查了GRE的病理途径在细节。

氯离子通道连续打开

“我们已经看到的信道是如何这些突变,其中横跨膜大大改变电电压常开因激素产生细胞。这将导致钙的大量涌入,这反过来,导致醛固酮的生产过剩,解释说:”科琳娜Goeppner博士,谁,与伊恩·奥罗斯科博士一起,是刚刚文章的第一作者发表在

自然通讯

“我们已经能够证明一步一步到底发生了什么在生物体由于我们首次模型的突变氯离子通道”之称的生物学家。 “在这方面,我们的工作已经很好地补充和扩展了人类基因的发现。”

最好的MODEL探索醛固酮增多症

在柏林布赫开发的小鼠模型是第一的体内模型,忠实模型疾病的所有症状。因此,它是调查醛固酮增多症的病理机制和识别次级短跑运动员

在氯离子通道基因突变触发稀有高血压综合征 TS如长期损害的完美的模型。研究人员已经能够检测到轻微的肾损害,但他们希望有更多的影响将被发现:“目前,我们假设一个组成开放的氯离子通道也可能会影响其他器官,”小组负责人托马斯·耶特斯说。不幸的是,这仍然是在医学上是一个灰色地带,虽然长期后果对患者高度相关。 “我们的小鼠模型,绝对可以帮助澄清这一情况。这再次上CE再次,相关基础研究如何能够为临床应用“(FMP)
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